methemoglobinemija – padidėjęs methemoglobino kiekis kraujyje (daugiau nei 1% viso hemoglobino kiekio). Methemoglobino atsiradimą kraujyje sukelia įvairios cheminės medžiagos (pvz., nitratai ir nitritai, anilinas, piridinas ir kt.), kurios patekdamos į organizmą per odą, virškinamąjį traktą ar plaučius gali sukelti hemoglobino virtimą į methemoglobiną (MtHb). Taipogi liga atsiranda dėl paveldimo fermento methemoglobino reduktazės nepakankamo aktyvumo arba atvirkščiai –  per didelio aktyvumo. Viena iš priežasčių gali būti paveldimas hemoglobino molekulės sutrikimas – M hemoglobinopatija. Esant žymiai methemoglobinemijai, atsiranda deguonies badas (hipoksija). MtHb gali išsiskirti su šlapimu (methemoglobinurija), kartais pažeidžiant inkstus. Gydymas: priešnuodžių (metileno mėlynojo, askorbo rūgšties) skyrimas, deguonies terapija.

methemoglobinas yra oksiduoto hemoglobino forma; jame yra trivalentis geležis Fe (III), plaučiuose tvirtai jungiasi su deguonimi ir nebeatiduoda jo į audinius, o tai skatina audinių hipoksijos išsivystymą.

Yra išskiriama paveldima ir įgyta methemoglobinemija. Paveldimos methemoglobinemijos atveju pastebimas įgimtas fermento methemoglobino reduktazės žymus aktyvumo sumažėjimas eritrocituose arba visiškas jo nebuvimas. Taipogi paveldima methemoglobinemija gali atsirasti dėl nestabilių ar nenormalių hemoglobinų (M-hemoglobinopatijų), kuriuose genų mutacijų metu įvyko aminorūgščių liekanų pakeitimas globino α- arba β- grandinėse.

Įgyta methemoglobinemija gali būti toksinio pobūdžio, egzogeninės kilmės, atsirandanti veikiant eilei cheminių medžiagų (nitratų, benzeno, anilino, fenilhidrazino, azoto oksidų, šulinių vandens nitratų, chinonų, metilnitrofoso, kai kurių sintetinių dažų), tame tarpe vaistų (fenacetinas, kodeinas, vitaminas K ir kt.). Ir endogeninės kilmės toksinė methemoglobinemija, išsivystanti dėl sutrikusios nitratų gamybos ir pasisavinimo sergant enterokolitu.

Įgimta enzimopeninė methemoglobinemija homozigotose yra paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Iš karto po vaiko gimimo cianozė aptinkama ant odos ir gleivinių, ypač lūpų, nosies, burnos ertmės, ausų spenelių, nagų srityje. Ji išlieka visą gyvenimą, sustiprėja peršalus, vartojant methemoglobiną susidaryti skatinančius vaistus (fenacetiną, vikasolį, kai kuriuos sulfonamidus ir kt.), valgant maistą, kuriame yra nitratų, gali pasireikšti moterims nėštumo metu. Liga, kai kuriais atvejais, sutampa su kitomis įgimtomis anomalijomis, tokiomis kaip fizinio ir psichinio vystymosi atsilikimas.

Ligos simptomai.

Simptomų sunkumą lemia methemoglobino kiekis kraujyje. Kai methemoglobino kiekis yra mažesnis nei 20% viso hemoglobino kiekio, simptomų nėra. Jo kiekiui padidėjus 20-50% ribose, atsiranda silpnumas, dusulys fizinio krūvio metu, galvos skausmai, galvos svaigimas, širdies plakimas ir kt. Ligos eiga dažniausiai yra gerybinė. Tokių pacientų kraujas yra tamsiai rudas dėl padidėjusio methemoglobino kiekio.

Kai kuriais atvejais negydomiems pacientams gali pasireikšti antrinė kompensacinė eritrocitozė (iki 6-7.10⁹/l), hemoglobino padidėjimas (iki 170-240 g/l), nežymi retikulocitozė (mažiau nei 3%), padidėjęs kraujo klampumas. Gali šiek tiek padidėti bilirubino kiekis kraujo serume dėl netiesioginės (laisvosios) frakcijos. Heterozigotų kraujyje methemoglobino koncentracija yra 1-2%, ligos požymių nėra.  Išgėrus methemoglobiną formuojančių vaistų, gali atsirasti cianozė.

M-hemoglobinopatijos paveldimos autosominiu dominuojančiu būdu;  randama tik heterozigotose. Pacientams, sergantiems M-hemoglobinopatijos α-grandinės variantu, cianozė stebima nuo gimimo momento, su β-grandinės variantu – nuo 6 mėnesių amžiaus. Kitų ligos apraiškų paprastai nėra.

Klinikinės įgytos methemoglobinemijos apraiškos yra tokios pačios kaip ir atsiradusios įgimtos dėl fermento stokos.  Apsinuodijus anilino dažikliais, benzeno dariniais ar tam tikrais medikamentais, stebima ūminė įgytos methemoglobinemijos forma, pasireiškianti dideliu methemoglobino kiekiu kraujyje (daugiau nei 60-70%), tokiu metu gali išsivystyti koma.

Ligos diagnozė ir gydymas.

Diagnozė nustatoma remiantis anamnezės duomenimis (sąlytis su toksinėmis medžiagomis ar vaistų vartojimas), klinikinis vaizdas, kilmės analizė, nustatant paveldimumo tipą ir laboratoriniai tyrimai (pavyzdžiui, methemoglobino kiekio nustatymas, fermentų aktyvumo nustatymas, terapinis testas, kurio metu pacientui suleidžiama metileno mėlynojo, dėl to oda ir matomos gleivinės dalys greitai pasidaro rausvos).

Pacientų, sergančių methemoglobinemija, kaip įgyta taip ir įgimta (nuo fermentų priklausomos) forma, su sunkiais simptomais ir methemoglobino kiekiu kraujyje daugiau nei 20 %, gydymas prasideda skiriant vartoti askorbo rūgštį (iš pradžių didelėmis dozėmis, vėliau pereinama prie palaikomojo gydymo) ir metileno mėlynąjį preparatą. 

Pacientams, sergantiems M-hemoglobinopatija, gydymo nereikia. Prognozė priklauso nuo methemoglobinemijos tipo ir klinikinio vaizdo sunkumo.

Profilaktika – prieš tuokiantis reiktų pasikonsultuoti su medicininės genetikos konsultantu, kad išvengti heterozigotinių  methemoglobinemijos nešiotojų atvejų. Reikia vengti peršalimo ir sąlyčio su cheminėmis medžiagomis, kurios skatina methemoglobino susidarymą, tiek darbe, tiek namie.