Histidinemija – nepakeičiamosios aminorūgšties histidino padidėjęs kiekis kraujyje ir šlapime.

Organizme, histidino deamininimo reakcijas (katabolizmo metu) katalizuoja fermentas histidazė, jos metu susidaro urokano rūgštis (urokanatas). Histidazė yra kepenyse ir odoje.

Tolimesnėse reakcijose, jau dalyvaujant kitiems fermentams, iš histidino susidaro galutinis jo apykaitos produktas glutamatas, o histidino dekarboksilinimo reakcijose susidaro histaminas.

Histidino katabolizmo kelias organizme yra negrįžtamas, todėl jis negali būti sintetinamas organizme ir yra nepakeičiamoji aminorūgštis.

Histidinemija atsiranda dėl fermento histidazės trūkumo arba nepakankamo jo aktyvumo, o t. y. genetinio histidazės nepakankamumo pasekoje. Dėl šios priežasties, histidino skilimo metu nesusidaro urokano rūgštis. liga paprastai paveldima autosominiu-recesyviniu būdu. Sutrikimo metu, kadangi sulėtėja histidino skaidymas arba jis visai nevyksta, kraujyje ir šlapime padidėja histidino kiekis.

Sergant histidinemija, histidinas organizme dalyvauja peramininimo cheminėse reakcijose virsdamas į imidazolpiruvatą, kurios fiziologinėmis sąlygomis vyksta lėtai. Šių reakcijų metu susidaręs histidino perteklius išsiskiria su šlapimu. Šlapime yra aptinkamas ir susidaręs imidazolpiruvatas bei jo skilimo produktai – imidazolacetatas, imidazollaktatas.

Histidinemijai diagnozuoti kraujo serume nustatomas histidino kiekis, be to, nustatomas odoje (odos biopsijos metu) histidazės aktyvumas bei urokanato koncentracija prakaite.

Susirgimas pasitaiko 1 atvejis iš 10 000 naujagimių, paprastai atsiranda pirmųjų gyvenimo metų pabaigoje. Beveik pusei sergančiųjų šia liga būdingas protinis atsilikimas ir kalbos defektai.

Beje, histidino kiekis didėja ir nėštumo metu, bet tai jau yra fiziologinis didėjimas.