Distrofija – sunkus patologinis procesas, kurio pagrindu yra ląstelinio metabolizmo sutrikimas, kuris veda prie struktūrinių pakitimų ir tai vyksta dėl medžiagų apykaitos sutrikimo.

Ląstelių, audinių, organų arba viso organizmo mitybos (metabolizmo) sutrikimas. Distrofiją galima apibūdinti kaip ląstelių ir tarpląstelinės medžiagos pažeidimu, kurio rezultate pakinta organo funkcija. T. y. sutrikdomas mechanizmų kompleksas, kurie būtini aprūpinant metabolizmo procesus, bei ląstelių ir audinių struktūrų išlikimą. Pvz., sutrikdžius neląstelinį metabolizmo produktų transportavimo sistemos mechanizmą (kraujotakos ar limfinės sistemos) arba neuroendokrininės reguliavimo sistemos medžiagų apykaitą, t. y. esant sutrikimams bet kokioje trofikos mechanizmo grandyje, gali atsirasti vienokia ar kitokia distrofijos forma.

Pagal apykaitos procesų sutrikimą gali būti baltyminė, riebalinė, angliavandenių ar mineralinė sutrikimo formos, taipogi ląstelinė, neląstelinė ir maišyta. Distrofija gali būti įgyta ir įgimta. Įgimtos distrofijos atveju tai yra visada genetiškai nulemtas susirgimas, paveldėtas baltymų, arba angliavandenių, arba riebalų apykaitos sutrikimas. Šiuo atveju turi įtakos vieno ar kito fermento, kuris dalyvauja baltymų, riebalų arba angliavandenių metabolizme, genetinis nepakankamumas (ir/arba trūkumas).

Tokia padėtis veda prie to, kad audiniuose kaupiasi ne iki galo suskaidyti angliavandenių, arba riebalų, arba baltymų apykaitos produktai. Tai gali vykti įvairiuose audiniuose, bet visada yra pažeidžiamas centrinės nervų sistemos audinys, todėl sergant tokiomis kaupiamosiomis ligomis labiausiai nukenčia vaikai, kurie miršta pirmaisiais savo gyvenimo metais. Kuo didesnis fermento trūkumas, tuo greičiau liga vystosi ir tuo anksčiau netenkama ligonio.