Chromosominės ligos – įgimtos ligos, atsirandančios dėl genominių (visumos genų, esančių haploidiniame chromosomų rinkinyje) arba chromosominių mutacijų.
Pakitusias chromosomas turi visos ląstelės (chromosomos mutavo dar tėvų gametose) arba tik dalis ląstelių (chromosomų mozaika), kai mutacija įvyksta ankstyvoje embriogenezėje. Kariotipo (susisteminto chromosomų rinkinio) pakitimų yra didesniojoje dalyje zigotų, bet jos dėl chromosomų disbalanso dažniausiai žūva iki implantacijos (gemalo įsitvirtinimo gimdos gleivinėje) arba vėlesnėse gemalo vystymosi stadijose (iki pusės embrionų, persileidusių pirmame nėštumo trečdalyje, turi chromosomų anomalijas). Persileidžia ~75 % gemalų su dvidešimt pirmosios chromosomos trisomija (Dauno liga) ir ~95 % gemalų su X chromosomos monosomija (trūksta 1X chromosomos).
Chromosomų anomalijų Lietuvoje irgi pasitaiko naujagimiams. Chromosomines ligas sąlyginiai pagal klinikinius požymius galima suskirstyti į 3 grupes. Pirmajai grupei priskiriami naujagimiai su dauginiais sklaidos trūkumais. Dažniausiai juos sukelia autosomų (visų chromosomų, išskyrus lytines) disbalansas:
dvidešimt pirmosios chromosomos trisomija, aštuonioliktosios chromosomos trisomija (Edvardso sindromas;
kūdikiai gimsta su daugeliu kūno, vidaus organų anomalijų, miršta iki 2 m. amžiaus), tryliktosios chromosomos trisomija (Bartolino-Patau sindromas;
kūdikiai gimsta su daugelio organų, ypač galvos smegenų, širdies, inkstų, akių, galūnių defektais).
Dar yra žinoma keliasdešimt sindromų, kuriuos sukelia chromosomų dalinės monosomijos ir trisomijos.
Antrajai grupei priskiriama lytinių chromosomų aneuploidijos (pakinta chromosomų skaičius). Dėl jų nebūna didelių apsigimimų, bet jos gali sukelti nevaisingumą ir oligofreniją. Vyrų priedinė X chromosoma sukelia Klainfelterio sindromą (serga tik subrendę vyrai; ligoniai beveik normalios išvaizdos, tik neišsivystę lytiškai, turi psichikos ir kai kurių kitų defektų). X chromosomos monosomija (Sereševskio-Ternerio sindromas; moterys būna mažo ūgio, nepakankamai lytiškai išsivysčiusios, su kai kuriomis griaučių anomalijomis).
Trečiajai grupei priskiriamos subalansuotos chromosomų translokacijos (chromosomų mutacijos, atsiradusios chromosomos segmentams susikeitus vietomis), kurios nekenkia jas turinčių individų sveikatai, bet sulaukus subrendusio amžiaus, tose šeimose dažniau būna persileidimų ir apsigimusių vaikų. Tačiau yra šeimų su polinkiu chromosomoms neišsiskirti, dėl kurio gimsta vaikai su chromosominėmis ligomis.
Profilaktika: skatinti ankstyvas santuokas, nes dauguma sergančių chromosominės ligomis, gimsta moterims po 35 m. amžiaus; tirti gemalo chromosomas 9-10 nėštumo savaitę.