Barterio sindromas – reta genų mutacija, kurią sudaro Hengle kilpos defektas. Visų pirma, jį sukelia pokyčiai genuose, kurie koduoja baltymus, transportuojančius jonus inkstų kanalėliuose. Sindromas paveldimas autosominiu recesyviniu būdu. Pradinė patogenezės priežastis – inkstų nebegebėjimas sulaikyti kalį.
Barterio sindromas yra genetiškai nulemta patologija, susijusi su organinių medžiagų ir elektrolitų transportavimo inkstuose pažeidimu. Jai progresuojant, išsivysto inkstų nepakankamumas.
Priežastys ir patogenezė.
Kaip jau buvo paminėta, pirminė priežastis yra genų pokyčiai, kurie koduoja baltymus, transportuojančius jonus inkstų kanalėliuose. Inkstai praranda gebėjimą sulaikyti kalį. Tai gali sukelti inkstų kanalėlių sutrikimas, chloro ir atitinkamai natrio reabsorbcijos pablogėjimas.
Kalio netekimas sukelia daugybę organizmo sutrikimų, taip pat medžiagų apykaitos ir hormonų sutrikimus:
hipokalemija – sumažėjęs kalcio kiekis kraujyje;
hipovolemija – sumažėjęs cirkuliuojančio kraujo tūris;
metabolinė alkalozė – rūgščių-šarmų pusiausvyros pasikeitimas, kurio metu kaupiasi hidroskilo anijonai OH- ir vyksta kraujo „šarminamas“;
antrinis hiperaldosteronizmas – per didelė hormono aldosterono gamyba;
inkstų periglomerulinio aparato kompensacinė hiperplazija, dalyvaujanti šlapimo susidaryme ir vandens-druskų apykaitoje, taip pat gamina proteolitinį fermentą reniną, kuris skatina daugelio hormonų, įskaitant aldosteroną, sintezę.
Taip pat reikia paminėti ir pseudo-Barterio sindromą, kurį sukelia ilgalaikis diuretikų ir vidurius laisvinančių vaistų vartojimas, ilgalaikė dieta be druskos ir cistinė fibrozė (mukoviscidozė).
Barterio sindromo rūšys.
Šiuo metu išskiria du Barterio sindromo tipus: „klasikinis” ir naujagimių.
Klasikinio sindromo metu sutrinka chloro transportavimas ir natrio reabsorbcija, pasireiškianti kalio praradimu, hipovolemija, metaboline alkaloze ir padidėjusia aldosterono sinteze.
Naujagimių Barterio sindromas skirstomas į du tipus.
Pirmojo tipo atveju sutrinka natrio reabsorbcija, dėl kurios atsiranda hiperkaliurija, taip pat padidėja renino, aldosterono ir prostaglandinų gamyba. Tuo pačiu metu kalio kiekis kraujyje mažėja. Vystosi metabolinė alkalozė.
Antrojo tipo metu sutrinka reabsorbuoto kalio transportavimas atgal į inkstų kanalėlių spindį, išsivysto periglomerulinio aparato hiperplazija.
Simptomai.
Klinikinį vaizdą nulemia kalio trūkumas kraujyje.
Pagrindiniai patologijos simptomai: raumenų sistemos pažeidimas, pasireiškiantis raumenų silpnumu, iki traukulių ir suglebusio pseudoparalyžiaus išsivystymo;
vėmimas ir poliurija, taip pat jų pasekmės – stiprus troškulys ir organizmo dehidratacija;
iš nervų sistemos pusės – galvos skausmai, parestezija, galūnių raumenų standumas;
vaiko protinio ir fizinio vystymosi atsilikimas.
Neišnešiotiems kūdikiams Barterio sindromas pasireiškia blogu apetitu, mieguistumu, greitu svorio kritimu, raumenų hipotonija, sulėtėjusia psichomotorine raida, klausos ir regos sutrikimais.
diagnostika.
Preliminarią diagnozę nustato vaikų urologas, remdamasis būdingais simptomais – poliurija ir raumenų silpnumu. Tada pacientui atliekama daugybė tyrimų. Kraujo serume bus mažas kalio, chloro, natrio ir magnio lygis, o šlapime, priešingai, jų kiekis smarkiai padidės. Be to, šlapime bus hiperkalciurija ir padidėjęs prostaglandinų išsiskyrimas su kalikreinu, o kraujyje – hiperfosfatemija. Papildomai atliekamas hormonų kraujo tyrimas, siekiant nustatyti renino ir aldosterono lygį, kuris, sergant Barterio sindromų, bus padidėjęs.
Tiksliausi yra genetiniai tyrimai. Specialus skydelis leidžia nustatyti, kurios genų mutacijos sukėlė patologiją, ir taip visiškai patvirtinti diagnozę. Jų pagalba galima koreguoti gydymą ir numatyti ligos eigą.
Kai kuriais atvejais reikia atlikti inkstų audinio biopsiją, po kurios mėginys siunčiamas histologijai ir citologijai. Barterio sindromo biopsijos duomenys atskleidžia periglomerulinio aparato hiperplaziją.
Gydymas.
Visiškai išgydyti Barterio sindromą neįmanoma.
Gydymo pagrindą sudaro vaistų ir pakaitinė terapija. Visų pirma, būtina užtikrinti, kad su maistu būtų gaunamas pakankamas kalio ir natrio chlorido kiekis. Tuo tikslu pacientams skiriami kalio papildai, didinamas paros druskos kiekis.
Jei Barterio sindromas diagnozuojamas naujagimio laikotarpiu, kaip gydymo dalis nedelsiant pradedama pakaitinė terapija, į veną leidžiami fiziologiniai tirpalai, kuriuose yra kalio ir natrio. Siekiant sumažinti kalio netekimą su šlapimu, pacientams skiriami kalį tausojantys diuretikai.
Lygiagrečiai su pakaitine terapija visiems pacientams skiriami vaistai, slopinantys prostaglandinų gamybą. Šią savybę turi nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo. Taip pat būtina vartoti AKF inhibitorius, kurie mažina aldosterono ir renino sekreciją.
Jei nustatoma pseudo-Barterio sindromo diagnozė, reikia rasti pagrindinę patologijos priežastį ir ją pašalinti.
Prognozė ir profilaktika.
Savalaikė diagnozė ir tinkamas gydymas gali sumažinti Barterio sindromo apraiškų sunkumą. Profilaktikos priemonės nėra sukurtos. Kadangi būklė yra paveldima, poros, kurių šeimoje yra buvęs Barterio sindromas, planuodami nėštumą turėtų kreiptis į genetinę konsultaciją.