Paveldimos ligos – ligos, kurias sukelia paveldimos informacijos pokyčiai (mutacijos). Skirstomos į chromosomines ligas ir genines ligas.

Paveldimos ligos įvairiose populiacijose išplitusios nevienodai. ~50% poliklinikose konsultuojamų suaugusių žmonių serga paveldimomis ligomis arba ligomis, turinčiomis polinkį būti paveldimomis (multifaktorinės ligos).

Lietuvoje dažniausios paveldimos ligos yra hipotirozė, mukoviscidozė, adrenogenitalinis sindromas, įgimta a1-antitripsino stoka, malabsorbcijos sindromas, fenilketonurija. Dažnos kai kurios chromosominės ligos: Dauno liga, Klainfelterio sindromas.

Diagnozuoti paveldimas ligas pagal simptomus labai sudėtinga, dažnai net neįmanoma, nes tokius pat simptomus gali sukelti ir nepaveldimosios ligos (pvz., infekcinės ligos), gimdymo trauma.

Diagnozuojant nustatomas paveldėjimo tipas (kai ligos monogeninės) ir biocheminis defektas. Tiriama kraujo, šlapimo, smegenų skysčio ir kitos organizmo terpės biocheminė sudėtis (nustatoma aminorūgščių, riebalų, baltymų, angliavandenių, vitaminų, hormonų kiekis), daroma audinių biopsija. Iš ląstelių, paimtų per biopsiją, auginama audinių kultūra, vėliau tos ląstelės tiriamos citogeniniu ir biocheminiu metodu. Taip tiriamos ligos, kurių biochem. defektai nežinomi arba kurios nesukelia kraujo ir kitų terpių sudėties pokyčių.

Paveldimų ligų diagnostikai, naudojant specifinius DNR zondus, vis labiau taikoma dezoksiribonukleino rūgšties (DNR) analizė. Šiuo metodu tiriami visi šeimos nariai: jis yra tikslus ir padeda nustatyti net tas ligas, kurių pirminiai biochem. defektai kol kas nežinomi.

Multifaktorinių paveldimų ligų diagnostika dažniausiai remiasi tyrimais, kuriais nustatoma ne pirminiai biochem. defektai, bet tam tikra ligos patogenezės grandis. Naudojami ir genetiniai markeriai (HLA sistema, kraujo grupės, haptoglobinai), kurie paveldimi pagal Mendelio dėsnius.

Ypač svarbu kaip galima anksčiau, kol vaiko organizme nesusidarė nepanaikinamų pokyčių, nustatyti tas paveldimas ligas, kurių biochem. ir kt. defektai pakankamai aiškūs ir kurias mokama sėkmingai išgydyti. Tokios ligos kūdikystėje arba ankstyvoje vaikystėje nustatomos biochem. ir kt. metodais ir tuoj pat pradedamos gydyti.

Gydymas.

Paveldimąsias ligas gydyti labai sudėtinga, nes pataisyti pakitusį geną ir dėl to sutrikusį sudėtingą biochem. procesą kol kas neįmanoma. Gydant daugelį paveldimų ligų, organizmui reikalingos medžiagos keičiamos kitomis.

Pvz., sergant hipotiroze, trūksta skydliaukės hormonų, todėl jų duodama vaistų pavidalu;

maiste ribojama nereikalingų, organizme besikaupiančių medžiagų (pvz., sergant fenilketonurija, ribojamas fenilalaninas);

vaistais gali būti reguliuojami biochem. procesai (pvz., sergant kai kuriomis hipilipidemijos formomis duodama vaistų, trikdančių lipidų rezorbciją žarnyne);

išskiriamos organizmui neįprastos medžiagos (pvz., sujungus jas su vaistais).

Daromos plastinės, koreguojančios operacijos, persodinama audiniai ir organai. Tačiau daugelio geninių ir ypač chromosominių ligų išgydyti kol kas beveik neįmanoma; dėl to didelę reikšmę turi profilaktika.

Profilaktika.

Iki vaiko gimimo galima ultragarsu nustatyti daugumą apsigimimų. Visos chromosominės ligos nustatomos choriono bioptato arba vaisiaus vandenų ląstelių kariotipavimu, vaisiaus vandenų ir jų ląstelių biochem. tyrimais – nemaža medžiagų apykaitos defektų.

Didelę reikšmę turi šeimos ir giminės genetinė konsultacija, kuri grindžiama giminės medžio (genealogijos) analize, ligos paplitimo tam tikroje populiacijoje tyrimais (populiacinės genetikos duomenimis) ir matematine analize.

Genetinė konsultacija dažniausiai padeda nustatyti, kad gimsiantis vaikas gali sirgti paveldimąja liga arba būti apsigimęs. Labiau genetinė konsultacija padeda, jei yra pakankamai genealogijos duomenų, jei galima nustatyti patologinio geno nešėjus (heterozigotus, pvz., konsultuojant dėl fenilketonurijos), jei žinoma, kiek liga paplitusi populiacijoje.

Anksti diagnozuojama fenilketonurija, hipotirozė, galaktozemija, adrenogenitalinis sindromas, kai kurie lipidų apykaitos sklaidos defektai, mukoviscidozė.