Geninės ligos – dėl genų mutacijos atsirandantys organizmo funkcijos arba organų (audinių) struktūros pakitimai.

Geno mutacija sukelia jo koduojamo baltymo (fermento) struktūros ir (arba) funkcijos sutrikimus, nepakankamą to fermento sintezę. Dėl nepakankamo fermento kiekio ar nepakankamo jo aktyvumo sutrinka įvairių medžiagų (angliavandenių, aminorūgščių) apykaita. Todėl vienos medžiagos kaupiasi, suyra, susidaro organizmui neįprastų jų apykaitos produktų, kitų medžiagų trūksta.

Pakitę medžiagų apykaitos procesai sukelia ligas. Sutrikimus skatina medžiagos, patenkančios į organizmą su maistu (daugelis aminorūgščių ir angliavandenių apykaitos defektų) arba susidarančios organizme. Dažnai tokios medžiagos dėl fermentų stokos nepatenka į medžiagų apykaitą, nesuyra, kaupiasi ląstelėse bei audiniuose ir sukelia vadinamąsias sankaupos ligas (glikogenozes, lipidozes, mukopolisacharidozes).

Geninės ligos gali atsirasti dėl to, kad stinga fermento, kuris reguliuoja maisto medžiagų virškinimą žarnyne, medžiagų išskyrimą pro inkstus. Pagal geninių ligų sąlygojamus medžiagų apykaitos sutrikimus, jos skirstomos į aminorūgščių, angliavandenių, lipidų, mineralinių medžiagų, vitaminų apykaitos paveldimas ligas, bet geninėms ligoms būdingi visų organizmo audinių ir sistemų apykaitos funkcijos sutrikimai.

Diduma ligų (išaiškinta tik maždaug 250-300 visų paveldimų ligų medžiagų apykaitos defektų) skirstoma pagal vyraujančius organizmo pakitimus (nervų sistemos, jungiamojo audinio, inkstų ligos). Geninės ligos būna dėl vieno geno (monogeninės). Monogeninės ligos paveldimos pagal Mendelio dėsnius, jos sudaro 1-3%. Poligeninės ligos sudaro 80-90 % paveldimų ligų.

Genines ligas lemiančios genų mutacijos gali įvykti dėl chem., fiz. ar kitų mutagenų arba be aiškių priežasčių (pvz., spontaninės mutacijos). Šios ligos gali būti diagnozuojamos pagal ligos simptomus ar genealogijos duomenis, metabolitų kiekį kraujyje, šlapime, smegenų skystyje, fermentų kiekį ir aktyvumą.

Labiausiai paplitusios geninės ligos: fenilketonurija, hipotirozė, mukoviscidozė, adrenogenitalinis sindromas, galaktozemija, albinizmas, mukopolisacharidozė, hemofilija, glikogenozė, kai kurios kurtumo formos, miopatija.

Profilaktika: vaisiaus vandenų arba audinių ląstelių tyrimas, med. genetinė konsultacija.