Aceruloplazminemija – pakankamai reta paveldima liga (Vilsono Konovalovo liga), kuri atsiranda dėl tam tikro geno, koduojančio varį pernešančio baltymo (ceruloplazmino) sintezę, mutacijos. Sutrinkus ceruloplazmino biosintezei, sumažėja jo koncentracija, arba sintetinamas nenormalusis apoceruloplazminas.

Ceruloplazmino pagrindinė funkcija yra vario transportavimas. Taip pat jis dalyvauja geležies metabolizme, todėl mutacijos sutrikdo šio baltymo funkcijas ir skatina kauptis toksinėms šių metalų sankaupoms smegenyse, kepenyse, kasoje.

varis pro kraujagyslių sieneles išsiskiria į tarpkraujagyslines ertmes ir kaip minėta jis kaupiasi smegenyse ir kepenyse. Kliniškai tai sukelia neurologinius reiškinius, sutrikdo kepenų funkciją, atsiranda cirozė.

Aceruloplazminemijos atveju yra pastebima akies tinklainės degeneracija (žalios spalvos pigmentas apie rageną), cukrinis diabetas, būna neurologiniai ir psichikos sutrikimų simptomai, hiperkalciurija ir hiperfosfaturija ir kt.