Menkes sindromas

 Menkes sindromas – pirmą kartą šį sutrikimą aprašė Johnas Hansas Menkesas 1962 m. Ligos metu atsiranda vario transportavimo sutrikimas, kuriam esant yra pastebimas augimo lėtėjimas, nervinės sistemos patologijos. Tokių simptomų priežastis yra genų, koduojančių vario transportavimo baltymą ATP7A mutacijos, kuris koduoja ATPazę dalyvaujančią vario paėmime iš maisto ir šio metalo jonų perdavime kitoms ląstelėms. Liga yra įgimta ir pagrinde visos komplikacijos atsiranda dėl susidariusio vario trūkumo. Esant šiai ligai ligonių, ypač vaikų, mirtingumas didelis. Dažnai mirties priežastimi būna pneumonija, bet pasitaiko, kad vaikai miršta netikėtai, net stipriai nepasireiškus patologijai. Menkes liga dažniau serga vyrai nei moterys.